Aangeboren hartafwijkingen kunnen in een vroeger stadium van de zwangerschap herkend worden, stelt promovenda en kindercardiologe Sally-Ann Clur. Zij toont aan dat een eenvoudige echoscopische meting een groot deel van de hartafwijkingen al na de derde maand kan voorspellen. Deze prenatale screening wordt nu maar voor een selecte groep vergoed. Clur pleit ervoor om elke zwangere vrouw een gratis nekplooimeting aan te bieden.

Sally-Ann Clur stelt in haar proefschrift dat het tegenwoordig mogelijk is om aangeboren hartafwijkingen al tussen de elf en veertien weken te onderscheppen met een echoscopische meting. Dat heeft behoorlijke voordelen: ‘Als je ervoor kiest de zwangerschap af te breken, is dat na de derde maand fysiek en emotioneel minder zwaar dan na de vijfde. Wanneer je de baby wilt houden, kun je therapieën plannen die al voor de geboorte mogelijk zijn, zoals de behandeling van hartritmestoornissen of (chirurgische) interventies in de baarmoeder waarmee je de verslechtering van het hart probeert te beperken. Als het bekend is dat een baby een afwijking heeft, kan de prenatale zorg, het moment en de plaats van de bevalling daarop ingesteld worden, zodat het kind de beste kansen heeft. Door toediening van medicijnen kan ook het schadelijk effect van sommige hartafwijkingen na de geboorte beperkt blijven,’ zegt Clur.

Schilletje vocht
De echoscopische meting die de hartafwijkingen al vanaf de elfde week kan voorspellen, heet de ‘nuchal translucency (NT)’- ofwel nekplooimeting. Hierbij wordt de dikte bepaald van het kleine schilletje vocht onder de huid in de nek van een foetus. Dit kan tot op een tiende van een millimeter nauwkeurig. Elke foetus heeft deze zogenaamde ‘nekplooi’ tussen de elfde en veertiende week, maar deze is normaal gesproken niet meer dan 2,5 millimeter dik.
Is deze dikker, dan is de kans groter dat het kind een chromosoomafwijking heeft, zoals het Syndroom van Down. De test kan echter ook andere aangeboren afwijkingen opsporen. ‘Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat er iets mis is. Bij een baby met normale chromosomen gaat het in verreweg de meeste gevallen om een hartafwijking. Bij een normale nekplooimeting, onder de 2,5 millimeter, is de kans op een hartafwijking slechts één procent. Dit risico loopt op tot wel twintig procent voor een nekplooidikte van meer dan 5,5 millimeter,’ vertelt Clur. ‘De kans dat je op een hartafwijking stuit, wordt nog groter als er naast deze verdikte nekplooi een lekkende klep in het rechterdeel van het hart gevonden wordt of een abnormaal bloedstroompatroon in de ductus venosus, het bloedvat dat zuurstofrijk bloed naar het foetale hart brengt.

Veel meer hartafwijkingen
De nekplooimeting wordt echter alleen door de verzekeraar vergoed als er een verhoogd risico is op het Syndroom van Down, bijvoorbeeld als de zwangere vrouw ouder is dan 36 jaar. Clur vindt dat de meting onderdeel moet worden van de reguliere prenatale zorg. ‘Het publiek denkt dat de nekplooi alleen het Syndroom van Down aan het licht brengt,’ zegt ze. ‘Het zou nadrukkelijk met de aanstaande moeders besproken moeten worden dat hij ook andere aangeboren afwijkingen kan voorspellen. De meeste vrouwen kiezen juist voor een twintig weken echo omdat ze willen weten of hun kind gezond is. Op dit moment wordt verzwegen dat de foetus al in het eerste trimester kan worden getest, en dat doet geen recht aan de kwaliteit van zorg in de zwangerschap.’

Bron: AMC
Datum: november 2010
Website:  http://www.amc.nl/index.cfm?pid=6494&&contentitemid=881&itemid=101