Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een techniek waarbij een defect in een gen of chromosoom reeds bij het embryo wordt opgespoord alvorens dit embryo in de baarmoeder van de vrouw wordt teruggeplaatst. Omdat de diagnose in PGD op slechts één cel wordt gesteld, stelt dit zeer hoge eisen aan de nauwkeurigheid van de test.

Het ontwikkelen van een enkel PGD-protocol neemt al gauw 6 maanden in beslag en moet herhaald worden voor elke genetische aandoening of zelfs elke familie met één bepaalde mutatie.

Onderzoekster Claudia Spits (UZ Brussel / Vrije Universiteit Brussel) heeft voor haar doctoraatsonderzoek verbeterde PGD protocollen voor monogene aandoeningen ontwikkeld. Deze protocollen maken het mogelijk om een protocol te gebruiken voor verscheidene koppels die PGD aanvragen voor dezelfde aandoening. Dat zal helpen om de wachttijden voor patiënten te verkorten.

In een eerste fase werden er protocollen ontwikkeld voor een aantal aandoeningen (Marfan syndroom, neurofibromatose I en II, erfelijke borstkanker en colonkanker) die door hun benadering de nauwkeurigheid van PGD verbeteren. Deze protocollen werden ook klinisch toegepast bij 23 koppels. Dit leidde tot de geboorte van negen gezonde kinderen.

In een tweede stap, zocht Claudia Spits naar een nog universelere aanpak van PGD. Er werd een methode ontwikkeld (multiple displacement amplification; MDA) die toelaat om het DNA van een enkele cel in zijn geheel vele malen te vermenigvuldigen. Daardoor komt er genoeg DNA ter beschikking om meerdere testen uit te voeren. Het verkregen DNA kan worden gebruikt voor de diagnose van verschillende aandoeningen, en ook voor zogenaamde "array comparative genomic hybridization", wat toelaat een volledige chromosomenkaart te maken. Daarmee kan men de wachttijd voor patiënten gevoelig reduceren en dit vergemakkelijkt het gelijktijdig testen van verschillende aandoeningen, zoals bijv. een combinatie van de diagnose van een van hoger genoemde ziekten en het maken van een chromosomenkaart om trisomie 21 of het syndroom van Down uit te sluiten.

PGD wordt klinisch toegepast sinds 1990 en kende sindsdien een enorme technologische evolutie. Het doel is om een zwangerschap te bekomen bij een koppel met een bepaald risico op een genetische aandoening en waarbij de foetus deze aandoening niet draagt. Op die manier kan men ethische en emotioneel moeilijke procedures zoals prenatale diagnose en zwangerschapsafbreking vermijden.

PGD wordt steeds veelvuldiger uitgevoerd in een groeiend aantal centra over heel de wereld. Het UZ Brussel is hierin een voortrekker geweest en ontwikkelde zich tot een van de grootste centra voor PGD ter wereld.

Datum: 8 januari 2008
Bron: persbericht Centrum voor medische genetica UZ Brussel
Website: http://aivpc41.vub.ac.be/standpunten/uploads/PBnieuwprotocolpgd.pdf