De kinderen geboren na PGD - Muco vertonen niet meer aangeboren afwijkingen in vergelijking met kinderen geboren na proefbuisbevruchting zonder PGD. Bovendien kan men de ouders nu ook meer specifieke informatie over deze behandeling geven tijdens de counseling. Dat is het resultaat van een studie die tussen januari 1992 en december 2002 in het UZ Brussel gevoerd is.

68% van de koppels die in het UZ Brussel informeerden over pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ondergingen minstens een klinische PGD-cyclus. In 80% van de cycli kon minstens een embryo teruggeplaatst worden in de baarmoeder van de vrouw en in 27,8% van de terugplaatsingen leidde dit ook effectief tot een zwangerschap. Zo kwamen 25 kinderen na PGD-Muco ter wereld waarvan 10 tot een tweeling behoorden. Telkens werd aan de ouders aangeraden de pre-implantatie diagnose te laten controleren hetzij tijdens de zwangerschap (prenatale diagnose) hetzij na de geboorte van het kind. Op basis hiervan konden de artsen besluiten dat alle gestelde diagnoses correct werden gesteld.

De kinderen werden ook opgevolgd. Een kindje (lid van een tweeling ) overleed kort na de geboorte en bij een kind werd later een mentale handicap vastgesteld. Alle andere kinderen zijn in goede gezondheid. De opvolging van de kinderen sterkt de onderzoekers ook in de overtuiging dat men verder moet streven naar het zoveel mogelijk vermijden van meerlingzwangerschappen.

De resultaten van deze studie verschenen in het wetenschappelijk tijdschrift European journal of human genetics. Mucoviscidose (ook taaislijmziekte genoemd) is een erfelijke aandoening die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel aantast en die in onze bevolkingsgroep vrij frequent voorkomt (bij 1 op 2500 pasgeborenen). De ziekte wordt overgeërfd op autosomaal recessieve wijze, wat betekent dat zowel jongens als meisjes kunnen aangetast zijn en dat de ziekte zich pas manifesteert als het kind van beide ouders een foute kopij van het gen (CFTR gen) overerft. Dit kan gebeuren als beide ouders gezonde drager zijn (het risico is dan 1 op 4) of als een ouder zelf mucoviscidose heeft en de andere ouder gezonde drager is (het risico is dan 1 op 2).

In het UZ Brussel werd in 1992 met de klinische toepassing van PGD van start gegaan. Het  aantal aandoeningen waarvoor inmiddels PGD kan worden aangeboden blijft toenemen, maar gezien de frequentie waarmee dragerschap van mucoviscidose voorkomt (1 op 25) blijft mucoviscidose de voornaamste medische reden voor PGD. Bovendien is de levensverwachting voor mucoviscidose patiënten ook toegenomen zodat zij ook vaker kinderwens hebben en ook zij kunnen voor PGD in aanmerking komen.

Met deze uitgebreide studie is dit de eerste onderzoeksgroep die naar "ziektespecifieke" PGD resultaten kijkt en dit met de bedoeling koppels die geïnteresseerd zijn in PGD beter te kunnen counselen wat betreft hun kansen op zwangerschap, op de geboorte van een gezond kindje, ...

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een alternatief voor prenatale diagnose, waarbij een defect in een gen of in een chromosoom reeds in het embryo wordt opgespoord vooraleer dit in de baarmoeder van de vrouw wordt teruggeplaatst. De embryo's worden via een proefbuisbevruchting aangemaakt met eicellen en zaadcellen van de wensouders. In geval van zwangerschap, is het kind bijgevolg niet aangetast door de aandoening waarvoor het koppel een hoog risico had.

Bron: Medische Genetica UZ Brussel / Vrije Universiteit Brussel
Datum: 5 november 2007