|
Ziekteproces FSHD ontraadseld |
|
vrijdag 20 augustus 2010 02:00 |
|
Onderzoekers uit Leiden, Nijmegen, Seattle (VS) en Rochester (VS) hebben uiteindelijk ontrafeld hoe het ziekteproces bij FSHD ontstaat. FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een relatief veel voorkomende spierziekte in Nederland.
Onderzoeksleider Silvère van der Maarel uit Leiden is opgetogen over het resultaat van het jarenlange onderzoek, maar hij waarschuwt voor te hoge verwachtingen. ''Dat wil niet zeggen dat we nu ook een medicijn hebben. Uiteraard richten alle pijlen van het onderzoek zich daar nu op, maar het kan nog jaren duren.''
Achttien jaar terug al ontdekte de Leidse onderzoeksgroep dat FSHD wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de 10 en 100 eenheden, bij FSHD zijn dat er 10 of minder. Maar hoe deze verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks wereldwijd intensief onderzoek een raadsel. Dat raadsel in nu opgelost.
Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en ontoegankelijk. Door de verkorting bij FSHD gaat het DNA open staan en wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal dat RNA beschermt tegen afbraak. Prof.dr. Silvère van der Maarel: 'Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om giftig te zijn. Dit verklaart in één klap alle raadsels rondom deze spierziekte.'
Bron: LUMC
Datum: 20 augustus 2010
|
Please wait...
